SÀNG LỌC - CHẨN ĐOÁN SƠ SINH
Trẻ mắc một số tật, bệnh bẩm sinh nghiêm trọng có thể được điều trị hoặc can thiệp, giúp trẻ tái hòa nhập với cộng đồng nếu được phát hiện sớm. Chương trình sàng lọc – chẩn đoán sơ sinh được thực hiện nhằm mục đích cung cấp cho gia đình những thông tin cần thiết về nguy cơ trẻ mắc các tật, bệnh bẩm sinh này.
Các xét nghiệm trong chương trình (sàng lọc + chẩn đoán)
Hiện nay, Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế đã và đang triển khai các dịch vụ sau:
- Sàng lọc - chẩn đoán sơ sinh bệnh suy giảm thính lực bẩm sinh (điếc bẩm sinh)
- Sàng lọc - chẩn đoán sơ sinh các dị tật tim bẩm sinh nặng.
- Sàng lọc - chẩn đoán sơ sinh bệnh thiếu men G6PD
- Sàng lọc - chẩn đoán sơ sinh bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh.
- Sàng lọc - chẩn đoán sơ sinh bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
- Sàng lọc -chẩn đoán sơ sinh bệnh tăng galactose máu bẩm sinh.
- Sàng lọc 33 bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin, acid béo và acid hữu cơ.