Nguyên nhân gây bệnh thiếu men G6PD?

 

Đây là một bệnh di truyền do gen mã hóa cho men G6PD nằm trên NST giới tính X bị đột biến kiểu lặn gây ra (hình 2).

Ở người, người nam mang cặp NST giới tính XY còn người nữ mang cặp NST giới tính XX. Do chỉ có 1 NST giới tính X nên nếu là con trai, trẻ sẽ dễ mắc bệnh hơn do chỉ cần mang 1 gen đột biến trên NST X là đủ để mắc bệnh.

Nếu là con gái, do có tới 2 NST X, nên trẻ nữ chỉ mắc bệnh khi mang 2 gen đột biến được nhận một từ bố và một từ mẹ còn nếu trẻ nữ chỉ mang 1 gen đột biến lặn trên 1 NST X thì gen trội bình thường nằm trên NST X kia đủ để đảm bảo cho hoạt động của men G6PD diễn ra bình thường. Vì vậy con trai thường mắc bệnh này phổ biến hơn con gái.

-  Con trai mắc bệnh do nhận NST X mang gen bệnh (c) từ mẹ.

- Con gái mắc bệnh do nhận một NST X mang gen bệnh từ bố và một NST X mang gen bệnh từ mẹ.