SÀNG LỌC - CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

Chương trình sàng lọc – chẩn đoán trước sinh cung cấp cho gia đình những thông tin cần thiết về nguy cơ thai nhi mắc các tật, bệnh bẩm sinh nghiêm trọng cũng như phát hiện kịp thời các trường hợp mắc bệnh để có biện pháp can thiệp hoặc dự phòng cho những lần mang thai tiếp theo.

Các xét nghiệm trong chương trình (sàng lọc và chẩn đoán)

Hiện nay, Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế đã và đang triển khai các dịch vụ sau:

1. Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau thông qua các dịch vụ:

• Siêu âm sàng lọc trước sinh đo độ dày khoảng mờ da gáy và xương mũi.
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở quý I thai kỳ (định lượng nồng độ PAPP-A và free β-hCG trên mẫu máu tĩnh mạch hoặc máu khô đầu ngón tay).
• Chẩn đoán bất thường số lượng NST 21, 18, 13 bằng kỹ thuật QF-PCR.

2. Sàng lọc và chẩn đoán các dị tật ống thần kinh và các bất thường hình thái của thai nhi bằng siêu âm.

3. Sàng lọc - chẩn đoán bệnh thalassemia thông qua các xét nghiệm:

• Phân tích huyết đồ và định lượng nồng độ ferritin huyết thanh.
• Chẩn đoán β Thalassemia bằng phương pháp phân tích hemoglobin trên hệ thống sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC).