1. Thế nào là tứ chứng Falô ?
2. Làm thế nào đề chẩn đoán tứ chứng Falô ?
3. Tiến triển của tứ chứng Falô diễn ra như thế nào ?
4. Điều trị tứ chứng Falô như thế nào ?
5. Khi nào thì cần chỉ định phẫu thuật ?
6. Tiên lượng sau phẫu thuật như thế nào ?

Tứ chứng Falô là tật tim bẩm sinh có tím thường gặp nhất, chiếm 10% trong số các tật tim bẩm sinh.

Thế nào là tứ chứng Falô ? (Về đầu)

Hình 1: Thương tổn giải phẫu của tứ chứng Falô

Tứ chứng Falô bao gồm 4 thương tổn (hình 1):

• Thông liên thất rộng.
• Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất
• Hẹp đường thoát thất phải.
• Dày thất phải.

Bệnh tiến triển với tình trạng tím tăng dần, đôi khi có cơn ngất. Chẩn đoán lâm sàng gợi ý khi bệnh nhân có tím, nghe tim có tiếng thổi tâm thu tần số cao, X-quang có trường phổi tăng sáng và dày thất phải.

Trong tứ chứng Falô chỉ có thông liên thất và hẹp động mạch phổi là quan trọng. Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất và dày thất phải là hậu quả của 2 thương tổn trên.

Tứ chứng Falô được chẩn đoán xác định bằng siêu âm.

Ngoài ra còn có thể gặp một số bất thường phối hợp với tứ chứng Falô như:

• Hẹp gốc nhánh động mạch phổi, tăng tuần hoàn phụ chủ-phổi, thông liên thất đa lỗ, thông liên nhĩ, bất thường động mạch vành.
• Hẹp động mạch phổi làm giảm lưu lượng máu qua phổi, nghe tim có tiếng thổi tâm thu. Thông liên thất rộng làm áp lực thất phải bằng áp lực thất trái, tạo luồng thông phải-trái, gây nên tình trạng tím.

Làm thế nào đề chẩn đoán tứ chứng Falô ? (Về đầu)

Hình 2: Tình trạng tím ở một bé bị tứ chứng Falô

Lâm sàng

• Tím trên lâm sàng phụ thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi (hình 2).
• Tình trạng tím phụ thuộc vào mức độ vận động của bệnh nhân. Một số bệnh nhân "hồng" lúc nghỉ ngơi, tím chỉ xuất hiện khi bệnh nhân gắng sức hoặc lúc khóc.
• Cơn ngất có thể xảy ra và có thể dẫn đến tử vong. Thường cơn ngất hồi phục và không để lại biến chứng.
• Ngồi xổm và ngón tay dùi trống là những dấu hiệu muộn.
• Nghe tim có tiếng thổi tâm thu cạnh xương ức gần van động mạch phổi. Có thể nghe tiếng thổi liên tục dưới xương đòn hoặc sau lưng (do tuần hoàn phụ chủ-phổi phát triển).

Điện tâm đồ

• Dày thất phải

X-quang

• Bóng tim bình thường, mỏm tim nâng cao, cung ở giữa bên trái lõm.
• Giảm tưới máu phổi

Siêu âm-doppler

• Xác định thông liên thất: vị trí, kích thước
• Động mạch chủ giãn, cưỡi ngựa lên vách liên thất
• Hẹp đường thoát thất phải. Chênh áp qua đường thoát thất phải.
• Siêu âm có thể xác định các thương tổn phối hợp như: hẹp nhánh động mạch phổi, thông liên thất đa lỗ, còn ống động mạch, tuần hoàn phụ chủ-phổi.

Tiến triển của tứ chứng Falô diễn ra như thế nào ? (Về đầu)

• Mức độ tím tăng dần và xuất hiện các biến chứng tương ứng: đa hồng cầu, tai biến mạch máu não (nhất là những trường hợp hồng cầu trên 7 triệu), rối loạn chức năng đông máu.
• Ngón tay dùi trống.
• Vận động bị hạn chế.
• Áp-xe não: là hậu quả của luồng thông phải-trái.
• Thay đổi tuần hoàn mao mạch phổi.
• Bệnh lý cơ tim và lao phổi tiến triển.
• Cơn ngất: Xuất hiện vào buổi sáng, lúc mới ngủ dậy hoặc khi xúc động, khóc, giận dữ, kích thích hoặc do đau/sốt. Cơn ngất phụ thuộc vào mức độ tím, có thể gây tử vong hoặc biến chứng thần kinh.

Điều trị tứ chứng Falô như thế nào ? (Về đầu)

Nội khoa

• Viên sắt
• Betabloquants (Avlocardyl)

Ngoại khoa

• Phẫu thuật tạm thời làm cầu nối chủ-phổi (phẫu thuật Blalock-Taussig)
• Phẫu thuật sửa chữa toàn phần: đóng thông liên thất bằng miếng vá, mở rộng đường thoát thất phải.
• Nong van động mạch phổi

Khi nào thì cần chỉ định phẫu thuật ? (Về đầu)

Hinh 3: Phẫu thuật sửa chữa toàn phần tứ chứng Falô. a. Đóng thông liên thất; b. Mở rộng đường thoát thất phải

Tứ chứng Falô có giải phẫu thuận lợi

Tím mức độ nhẹ-vừa, hồng cầu dưới 7 triệu. Chỉ định phẫu thuật sửa chữa toàn phần sớm (hình 3).

• Trên lâm sàng có cơn tím ngất: chỉ định phẫu thuật làm cầu nối chủ-phổi tạm thời. Chỉ định phẫu thuật sửa chữa toàn phần sau phẫu thuật tạm thời từ 18 - 24 tháng.

Tứ chứng Falô có giải phẫu không thuận lợi

• Chỉ định phẫu thuật làm cầu nối chủ-phổi tạm thời và theo dõi.

Tiên lượng sau phẫu thuật như thế nào? (Về đầu)

Kết quả sau phẫu thuật sửa chữa toàn phần

• Rất tốt, bệnh nhân có cuộc sống bình thường. Theo dõi bằng siêu âm-doppler hàng năm sau phẫu thuật để phát hiện các biến chứng như: hẹp đường thoát thất phải tái phát, hở van động mạch phổi, rối loạn nhịp.

Đối với bệnh nhân được phẫu thuật tạm thời

• Siêu âm-doppler mỗi 6 tháng để đánh giá cầu nối chủ-phổi.

Tài liệu tham khảo

1. Aponte G.E. (1999), "Congenital heart disease", Pathology, Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia.
2. Litwin S. B. (2007), Color Atlas of Congenital Heart Surgery, Springer Science+Business Media, Second Edition, New York.
3. Batisse A. (1993), « Etiologies des cardiopathies congénitales », Cardiologie Pédiatrique Pratique, Doin Editeurs, Paris.

Biên soạn: TS. BS Lê Quang Thứu
Cập nhật ngày 20/04/2009